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Hereditäre Hämochromatose – ist ein Screening sinnvoll?

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Andreas Sönnichsen

Frage

Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten rezessiv vererbten Erbkrankheiten, vor allem im nördlichen Europa, und kann zu einer schwerwiegenden Eisenüberladung mit Leberzirrhose, „Bronze-Diabetes“, Kardiomyopathie und anderen Endorganschäden führen. Betroffene können heute mittels Gentest identifiziert und rechtzeitig effektiv behandelt werden. Wäre es da nicht sinnvoll, die Bevölkerung zu screenen?

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Antwort

Obwohl der zugrundeliegende genetische Defekt der hereditären Hämochromatose in der Bevölkerung sehr häufig vorkommt, wird ein generelles Bevölkerungsscreening nicht empfohlen. Die Studienlage zu dieser Fragestellung ist allerdings insgesamt unbefriedigend. Es gibt keine verlässlichen Prädiktoren, die bei einem positiven Gentest vorhersagen, ob eine Person eine klinisch manifeste Hämochromatose entwickeln wird. Nur etwa 10 % der Betroffenen werden jemals Symptome bekommen. Ein Screening von Risikogruppen, z.B. Verwandte ersten Grades von Hämochromatose-Patienten, wird von manchen Autoren empfohlen, allerdings ohne belastbare Evidenz für einen Nutzen, da unklar ist, ob ein Therapiebeginn im asymptomatischen Stadium einem Beginn bei initialen Symptomen überlegen ist.

Abteilung für Allgemeinmedizin und Familienmedizin, Zentrum für Public Health, Medizinische Universität Wien

Hintergrund

Bei der Hämochromatose kommt es zu einer pathologischen Überladung des Organismus mit Eisen, vor allem durch eine gesteigerte Eisenresorption. Diese wird durch das in Hepatozyten gebildete Hormon Hepcidin reguliert. Es bindet an das Protein Ferroportin an der basalseitigen Zelloberfläche von Enterozyten, wodurch der Übertritt von Eisen aus dem Enterozyten ins Gefäßsystem...


(Stand: 15.01.2019)

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